LA "PIEL MARIPOSA" CORTA LAS ALAS 185 ANDALUCES.
EL CORREO
España es uno de los países más punteros en investigación de la epidermólisis ampollosa, lo explica el doctor José Bernabéu. Una enfermedad rara incurable que llega a ser «muy dolorosa»
La epidermólisis bullosa distrófica, conocida comúnmente como «piel de mariposa» o «piel de cristal»,
es una rara enfermedad genética que afecta a la piel, más concretamente
al colágeno VII, provocando ampollas y daños al mínimo roce que tiene
la persona con cualquier objeto. Hereditaria pero sin cura, esta
enfermedad que no es contagiosa, afecta tanto a la piel como a las
membranas mucosas, la boca, el esófago y la zona perineal. Actualmente en Andalucía existen 185 casos repartidos por sus provincias, siendo Sevilla la que más casos tiene registrados, un total de 41. Le siguen Córdoba (36), Cádiz (24), Málaga (24), Granada (17), Jaén (16), Huelva (11) y Almería (8). Además, hay ocho casos no adjudicados informáticamente a ninguna provincia.
Los médicos han clasificado hasta treinta variantes de esta enfermedad, pero hay tres tipos que son las más frecuentes. Por una parte la epidermólisis bullosa simple, que tiene ampollas en la dermis que suelen cicatrizar sin que haya pérdida de tejido y quienes la padecen suelen notar mejoría con el tiempo. También está la epidermólisis bullosa juntural, que suele tener localizadas las ampollas entre la capa interna y externa de la piel. Y por último, la epidermólisis bullosa distrófica –ya mencionada anteriormente–, que cursa con ampollas en la capa más profunda de la piel que terminan dificultando el movimiento en las articulaciones y las extremidades. Esta última es la más grave porque las heridas aparecen también en las mucosas, la boca, la faringe, el estómago, el intestino e incluso en las vías respiratorias, el aparato urinario y en los ojos, con los problemas que ello conlleva.
El dermatólogo y responsable de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Virgen del Rocío, José Bernabéu, es uno de los pocos especialistas que se han volcado para conocer más sobre esta enfermedad y sabe bien que «es una enfermedad muy dura porque hoy por hoy no tenemos tratamiento curativo. Es cierto que existe un aumento de cuidados y de soporte social y que se está trabajando mucho desde muchos ámbitos para facilitarles el acceso a los materiales de cura».
Se trata de una enfermedad genética y para que aparezca «hace falta que coincidan dos padres portadores de una mutación que es muy poco frecuente en la población, pero cuando se da el caso hay un 25 por ciento de posibilidades de que uno de sus niños herede la enfermedad», explica Bernabéu, que matiza que «a veces tienen niños sanos previamente». Una vida, la de estos pacientes, que se ve mermada considerablemente si la comparamos con la de cualquier persona en buen estado, pues «mueren jóvenes, en torno a los 40 años». Pero no solo eso... El doctor Bernabéu explica que lo peor de la enfermedad es que «afecta enormemente a la calidad de vida, provocando una limitación progresiva debido a los dolores diarios». Las cosas del día a día para ellos son una tragedia. «Un calzado normal es como ponerse un zapato con puntillas o comer un trozo de pan para ellos puede ser como masticar chinchetas. Eso es lo que día a día les va limitando» –cuenta Bernabéu–. «Desde pequeños hay que estar muy pendiente a ellos por las heridas continuas, pero a pesar de todo el esfuerzo todas las familias de los pacientes que tengo pelean día a día por sus niños. La labor de cuidadores que hacen los padres es para darles un premio. Todo para que sus hijos hagan una vida plena».
El paso de los años ha concienciado a la población cada vez más y esto ha ayudado a hacer frente a esta enfermedad que, por el momento no tiene cura, aunque España sigue buscándola. De hecho, «es uno de los países más punteros en investigación en epidermólisis ampollosa pero todavía no hay cura», afirma Bernabeu. De principio a fin la enfermedad va dejando su sello. Llega un momento en el que los pacientes ya no pueden comer por la boca –sobre la adolescencia– y acaban con un botón gástrico (un dispositivo que llega al estómago del paciente para alimentarle directamente). Por este motivo es importante la formación de los equipos multidisciplinares encargados de atender a estos pacientes. Un equipo formado por un dermatólogo, un neonatólogo, personal de enfermería, nutricionistas, digestivos y un fisioterapeuta.
Actualmente el centro de referencia en Andalucía para estos casos es el Virgen del Rocío, aunque lo «ideal sería que existiera un equipo en cada provincia andaluza, pero no es siempre fácil. Es difícil encontrar gente con buena formación en esta enfermedad, aunque todo es posible, tan solo hace falta gente con ganas. Hay que focalizar la enseñanza en las provincias en las que nazcan niños con esta enfermedad para hacer que sus vidas sean más sencillas», exclama el doctor Bernabéu.
Los médicos han clasificado hasta treinta variantes de esta enfermedad, pero hay tres tipos que son las más frecuentes. Por una parte la epidermólisis bullosa simple, que tiene ampollas en la dermis que suelen cicatrizar sin que haya pérdida de tejido y quienes la padecen suelen notar mejoría con el tiempo. También está la epidermólisis bullosa juntural, que suele tener localizadas las ampollas entre la capa interna y externa de la piel. Y por último, la epidermólisis bullosa distrófica –ya mencionada anteriormente–, que cursa con ampollas en la capa más profunda de la piel que terminan dificultando el movimiento en las articulaciones y las extremidades. Esta última es la más grave porque las heridas aparecen también en las mucosas, la boca, la faringe, el estómago, el intestino e incluso en las vías respiratorias, el aparato urinario y en los ojos, con los problemas que ello conlleva.
El dermatólogo y responsable de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Virgen del Rocío, José Bernabéu, es uno de los pocos especialistas que se han volcado para conocer más sobre esta enfermedad y sabe bien que «es una enfermedad muy dura porque hoy por hoy no tenemos tratamiento curativo. Es cierto que existe un aumento de cuidados y de soporte social y que se está trabajando mucho desde muchos ámbitos para facilitarles el acceso a los materiales de cura».
Se trata de una enfermedad genética y para que aparezca «hace falta que coincidan dos padres portadores de una mutación que es muy poco frecuente en la población, pero cuando se da el caso hay un 25 por ciento de posibilidades de que uno de sus niños herede la enfermedad», explica Bernabéu, que matiza que «a veces tienen niños sanos previamente». Una vida, la de estos pacientes, que se ve mermada considerablemente si la comparamos con la de cualquier persona en buen estado, pues «mueren jóvenes, en torno a los 40 años». Pero no solo eso... El doctor Bernabéu explica que lo peor de la enfermedad es que «afecta enormemente a la calidad de vida, provocando una limitación progresiva debido a los dolores diarios». Las cosas del día a día para ellos son una tragedia. «Un calzado normal es como ponerse un zapato con puntillas o comer un trozo de pan para ellos puede ser como masticar chinchetas. Eso es lo que día a día les va limitando» –cuenta Bernabéu–. «Desde pequeños hay que estar muy pendiente a ellos por las heridas continuas, pero a pesar de todo el esfuerzo todas las familias de los pacientes que tengo pelean día a día por sus niños. La labor de cuidadores que hacen los padres es para darles un premio. Todo para que sus hijos hagan una vida plena».
El paso de los años ha concienciado a la población cada vez más y esto ha ayudado a hacer frente a esta enfermedad que, por el momento no tiene cura, aunque España sigue buscándola. De hecho, «es uno de los países más punteros en investigación en epidermólisis ampollosa pero todavía no hay cura», afirma Bernabeu. De principio a fin la enfermedad va dejando su sello. Llega un momento en el que los pacientes ya no pueden comer por la boca –sobre la adolescencia– y acaban con un botón gástrico (un dispositivo que llega al estómago del paciente para alimentarle directamente). Por este motivo es importante la formación de los equipos multidisciplinares encargados de atender a estos pacientes. Un equipo formado por un dermatólogo, un neonatólogo, personal de enfermería, nutricionistas, digestivos y un fisioterapeuta.
Actualmente el centro de referencia en Andalucía para estos casos es el Virgen del Rocío, aunque lo «ideal sería que existiera un equipo en cada provincia andaluza, pero no es siempre fácil. Es difícil encontrar gente con buena formación en esta enfermedad, aunque todo es posible, tan solo hace falta gente con ganas. Hay que focalizar la enseñanza en las provincias en las que nazcan niños con esta enfermedad para hacer que sus vidas sean más sencillas», exclama el doctor Bernabéu.
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